Teste do Pezinho

Você já ouviu falar do teste Trec e Krec?

Esse é o nome dado para a Triagem para Imunodeficiências Congênitas – SCID ( síndrome da imunodeficiência combinada grave), Agamaglobulinemia e outras linfopenias de células T e B, esse teste é indicado para:

  • Triagem neonatal para SCID e AGAMA.
  • Identificação precoce de Imunodeficiências Congênitas.
  • Monitoramento de pacientes em tratamento de imunodeficiências.

O mesmo visa à identificação precoce o que auxilia no diagnóstico e tratamento adequados, uma vez que os recém-nascidos não apresentam nenhum sinal da doença ao nascimento e por isso ficam propensos ao desenvolvimento de infecções crônicas, debilitantes e que podem evoluir para óbito antes do primeiro ano de vida.
Quando coletar?
A amostra de sangue pode ser colhida já nas primeiras 24h de vida e não é necessário aguardar o início da amamentação. O ideal é a realização deste teste e a obtenção do resultado antes que vacinas com organismos vivos atenuados sejam aplicadas em seu bebê (Ex: BCG) Esta precaução é ainda mais relevante em casos de histórico familiar de tratamentos múltiplos ou óbitos por infecções severas na infância.
Atenção: Em caso de transfusão sanguínea coletar após 7 dias.
Noticia boa? Temos!!
Quase a totalidade dos recém-nascidos diagnosticados precocemente com estas condições e tratados antes de completar três meses de vida terão uma vida normal.

Teste BÁSICO

Teste BÁSICO

Total de Doenças Rastreadas: 12

Exames realizados:
  1. Fenilalanina (PKU);
  2. TSH;
  3. Hemoglobinas;
  4. IRT;
  5. 17 OH Progesterona;
  6. Biotinidase;
  7. Anticorpos IgM Anti-Toxoplasma gondii.

Teste AMPLIADO

Teste AMPLIADO

Total de Doenças Rastreadas: 59

Exames realizados:

  1. Fenilalanina (PKU);
  2. Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias;
  3. Hiperplasia Adrenal Congênita;
  4. 17 OH Progesterona;
  5. Biotinidase;
  6. TSH;
  7. T4;
  8. Aminoácidos e Distúrbios do Ciclo da Ureia;
  9. IgM Anti-Toxoplasma gondii;
  10. G6PD
  11. Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos e das Acidemias Orgânicas.

Teste PLUS

Teste PLUS

Total de Doenças Rastreadas: 34

Exames realizados:

  1. Fenilalanina (PKU);
  2. Hemoglobinas;
  3. IRT;
  4. 17 OH Progesterona;
  5. Biotinidase;
  6. TSH;
  7. T4;
  8. Aminoácidos;
  9. Galactose;
  10. Anticorpos IgM Anti-Toxoplasma
    gondii;
  11. Distúrbios do Ciclo da Ureia.

Teste MASTER

Teste MASTER

Total de Doenças Rastreadas: 92

Exames realizados:

  1. Fenilalanina (PKU);
  2. Hemoglobinas;
  3. IRT;
  4. 17 OH Progesterona;
  5. Biotinidase;
  6. TSH;
  7. T4;
  8. Aminoácidos – Distúrbios do Ciclo da Ureia;
  9. Galactose;
  10. G6PD;
  11. Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos e das Acidemias Orgânicas;
  12. Detecção de cópias de Trec e Krec – Imunodeficiência Combinada Grave e outras Linfopenias de Células T e B.

Teste EXPANDIDO

Teste EXPANDIDO

Total de Doenças Rastreadas: 94

Exames realizados:

  1. Fenilalanina (PKU) e Tirosina;
  2. TSH;
  3. T4;
  4. Hemoglobinas;
  5. IRT;
  6. Hiperplasia Adrenal Congênita;
  7. Galactose;
  8. Biotinidase;
  9. Anticorpos IgM Anti-Toxoplasma gondii;
  10. Triagem para Erros Inatos do
    Metabolismo (Aminoacidopatias –
    Distúrbios do Ciclo da Uréia –
    Acidemias Orgânicas – Defeitos da
    Beta Oxidação dos Ácidos
    Graxos);
  11. G6PD;
  12. Distúrbios da Beta-Oxidação dos Ácidos Graxos e das Acidemias Orgânicas;
  13. Detecção de cópias de Trec e Krec – Imunodeficiência Combinada Grave e outras Linfopenias de Células T e B

TESTES ISOLADOS

  • 17 OH Progesterona – Hiperplasia congênita da Suprarrenal;
  • Anticorpos Anti-HIV – Infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana;
  • Análise qualitativa de Aminoácidos – Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Ureia;
  • Anticorpos IgM para Citomegalovírus – Deficiência da Biotinidase • Atividade enzimática da Biotinidase;
  • Atividade enzimática da G6PD – Deficiência da G6PD;
  • MCAD – Deficiência de Acil CoA Desidrogenase de Cadeia Média;
  • Análise Qualitativa das Acilcarnitinas e Aminoácidos – Distúrbios dos Ácidos Orgânicos • Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos • Distúrbios do Ciclo da Uréia • Pesquisa de Aminoacidopatias;
  • Anticorpos IgG Anti-Tripanossoma cruzi – Doença de Chagas;
  • Dosagem da atividade da Beta-Glicosidase Ácida – Doença de Gaucher;
  • Dosagem da atividade da Alfa-Glicosidase Ácida – Doença de Pompe;
  • Dosagem da atividade da Alfa-Galactosidase A – Doença de Fabry;
  • Galactose total – Galactosemia;
  • Fenótipos das hemoglobinas – Hemoglobinopatias;
  • Tripsina Imuno reativa – Fibrose Cística;
  • Fenilalanina (PKU) – Fenilcetonúria;
  • Anticorpos IgM Anti-Rubéola – Rubéola;
  • Anticorpos IgM para Treponema pallidum – Sífilis Congênita;
  • Pesquisa da Mutação 35 delG no Gene GJB2 – Conexina 26 – Surdez Genética;
  • T4 – Tiroxina – Hipotireoidismo congênito;
  • Anticorpos IgM Anti-Toxoplasma gondii – Toxoplasmose Congênita;
  • TSH – Tireotropina – Hipotireoidismo congênito;
  • Detecção de cópias de TREC e KREC – Imunodeficiência Combinada Grave e outras Linfopenias de Células T e B;
  • Dosagem da atividade da Beta-Glicosidase Ácida, Alfa-Glicosidase Ácida, AlfaGalactosidase A, Alfa-L-Iduronidase – Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS 1).
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