TESTE DO PEZINHO

Você já ouviu falar do teste Trec e Krec?

Esse é o nome dado para a Triagem para Imunodeficiências Congênitas – SCID ( síndrome da imunodeficiência combinada grave), Agamaglobulinemia e outras linfopenias de células T e B, esse teste é indicado para:

• Triagem neonatal para SCID e AGAMA.
• Identificação precoce de Imunodeficiências Congênitas.
• Monitoramento de pacientes em tratamento de imunodeficiências.

O mesmo visa à identificação precoce o que auxilia no diagnóstico e tratamento adequados, uma vez que os recém-nascidos não apresentam nenhum sinal da doença ao nascimento e por isso ficam propensos ao desenvolvimento de infecções crônicas, debilitantes e que podem evoluir para óbito antes do primeiro ano de vida.
Quando coletar?
A amostra de sangue pode ser colhida já nas primeiras 24h de vida e não é necessário aguardar o início da amamentação. O ideal é a realização deste teste e a obtenção do resultado antes que vacinas com organismos vivos atenuados sejam aplicadas em seu bebê (Ex: BCG) Esta precaução é ainda mais relevante em casos de histórico familiar de tratamentos múltiplos ou óbitos por infecções severas na infância.
Atenção: Em caso de transfusão sanguínea coletar após 7 dias.
Noticia boa? Temos!!
Quase a totalidade dos recém-nascidos diagnosticados precocemente com estas condições e tratados antes de completar três meses de vida terão uma vida normal.

TESTES ISOLADOS

• 17 OH Progesterona – Hiperplasia congênita da Suprarrenal;
• Anticorpos Anti-HIV – Infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana;
• Análise qualitativa de Aminoácidos – Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Ureia;
• Anticorpos IgM para Citomegalovírus – Deficiência da Biotinidase • Atividade enzimática da Biotinidase;
• Atividade enzimática da G6PD – Deficiência da G6PD;
• MCAD – Deficiência de Acil CoA Desidrogenase de Cadeia Média;
• Análise Qualitativa das Acilcarnitinas e Aminoácidos – Distúrbios dos Ácidos Orgânicos • Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos • Distúrbios do Ciclo da Uréia • Pesquisa de Aminoacidopatias;
• Anticorpos IgG Anti-Tripanossoma cruzi – Doença de Chagas;
• Dosagem da atividade da Beta-Glicosidase Ácida – Doença de Gaucher;
• Dosagem da atividade da Alfa-Glicosidase Ácida – Doença de Pompe;
• Dosagem da atividade da Alfa-Galactosidase A – Doença de Fabry;
• Galactose total – Galactosemia;
• Fenótipos das hemoglobinas – Hemoglobinopatias;
• Tripsina Imuno reativa – Fibrose Cística;
• Fenilalanina (PKU) – Fenilcetonúria;
• Anticorpos IgM Anti-Rubéola – Rubéola;
• Anticorpos IgM para Treponema pallidum – Sífilis Congênita;
• Pesquisa da Mutação 35 delG no Gene GJB2 – Conexina 26 – Surdez Genética;
• T4 – Tiroxina – Hipotireoidismo congênito;
• Anticorpos IgM Anti-Toxoplasma gondii – Toxoplasmose Congênita;
• TSH – Tireotropina – Hipotireoidismo congênito;
• Detecção de cópias de TREC e KREC – Imunodeficiência Combinada Grave e outras Linfopenias de Células T e B;
• Dosagem da atividade da Beta-Glicosidase Ácida, Alfa-Glicosidase Ácida, AlfaGalactosidase A, Alfa-L-Iduronidase – Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS 1).